Département Médico-Universitaire (DMU) Biologie médicale, Physiologie et Médecine génomique (BioPhyGen)
Activités : Génétique humaine et moléculaire Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe

Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe

Le SMGMSO résulte de la fusion de la génétique moléculaire et de la génétique chromosomique. Ce service fait partie de la Fédération de Génétique et Médecine Génomique sous la tutelle du Département médico-universitaire (DMU) Biologie médicale, Physiologie et Médecine génomique (BioPhyGen) qui regroupe tous les services de biologie médicale des 3 principaux sites Cochin, HEGP et Necker Enfants Malades.

Activités principales :
- Génétique moléculaire post-natale des maladies héréditaires en lien avec 10 Filières de Santé Maladies Rares (FSMRs)
- Génétique moléculaire pré-natale des maladies héréditaires incluant le diagnostic prénatal non invasif par analyse de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel
-Activité cytogénétique pré- et post-natale (dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies)

Activités spécifiques :
NGS (Next Generation Sequencing), analyse de l’ADN plasmatique, culture cellulaire, génomique fonctionnelle, caryotype, FISH, ACPA

Contact : thierry.bienvenu@aphp.fr

MISSIONS PRINCIPALES
Sous la responsabilité et le contrôle effectif du Responsable médical du service, assure l’activité biologique dans le secteur des maladies endocriniennes (syndrome de Cushing, hyperparathyroïdie, néoplasie endocrinienne multiple …, filière FIRENDO) et des pathologies dentaires (filière OSCAR).

Principales missions :
- Activité de validation biologique dans les secteurs précités
- Analyse des prescriptions et prestations de conseils
- Participation aux RCP et aux staffs des secteurs concernés
- Contribution au maintien de la démarche qualité mise en place dans le service : surveillance des EEQ et CIL
- Gestion et suivi des dossiers individuels et familiaux : activité de coordination et d’encadrement de l’équipe technique de ces secteurs
- Contribution à l’encadrement des internes et stagiaires

Autres missions :
- Possibilité de participation au analyses génomes via le laboratoire SeqIOA pour les pré-indications liées à ce secteur si habilitation obtenue
- Possibilité de participation aux programmes de recherche et de développement initiés (Nanopore, RNASeq, …)

ORGANISATION DE TRAVAIL
Du lundi au vendredi sur une amplitude horaire 8h00-19h00 – Temps plein
Repos : samedi, dimanche et jours fériés
Congés et RTT selon la réglementation en vigueur
Télétravail possible selon la réglementation en vigueur et l’organisation du service

AVANTAGES
- Places en crèche disponibles
- Self, possibilité de place de parking, politique sociale attractive (tarifs avantageux sur les loisirs, vacances…)
- Remboursement à 50% du titre de transport
- Plateforme « Hoptisoins »: tarifs préférentiels chez nos partenaires (vie quotidienne, courses…)
- Espace de détente dédié au personnel « Bulle » : activités sportives et culturelles gratuites variées (yoga, pilates, boxe…), salle de repos en libre accès…
- Possibilité d’évolution, et de promotion professionnelle (PH).