Dans le cadre du plan national maladies rares (PNMR) 2011-2014, un appel à projet a permis la création en juillet 2014 de 23 filières de santé maladies rares (FSMR), dont la filière SENSGENE. La filière SENSGENE a pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge des patients atteints de maladies rares sensorielles.
Elle est pilotée par la Direction générale de l’offre de soins du Ministère de la santé. Le coordonnateur et le chef de projet sont les interlocuteurs privilégiés dans les relations avec l’autorité de tutelle.
Trois axes prioritaires structurent le plan d’actions de la filière SENSGENE :
- Amélioration de la prise en charge globale du patient
- Développement de la recherche sur les maladies rares sensorielles
- Développement de la formation et de l’information des professionnels de santé et des patients
En pratique, la filière SENSGENE fédère 20 centres de références maladies rares (CRMR) en France et 71 centres de compétence (CCMR). Le champ couvert concerne principalement le domaine des maladies génétiques rares de la vision et de l’audition et inclut aussi les affections rares sensorielles non génétiques (moins nombreuses).
Le 4ème plan national maladies rares (PNMR4) promeut une politique de santé et de recherche ambitieuse, et illustre l’articulation vertueuse dans le domaine des maladies rares entre l’organisation des soins et la formation et l’information du patient pour comprendre sa maladie

Le chargé(e)de mission sera en charge des éléments suivants

Parcours de santé :
- Identifier, formaliser et rédiger les « Parcours maladies rares » des CRMR en lien notamment avec les acteurs de soins primaires et les structures d’appui au parcours de soin.
- Recueil des informations nécessaires à l'élaboration et/ou à l'ajustement des parcours de santé en lien avec les PNDS notamment.
- Aider les centres, à travers ce travail, à aller vers plus d’efficacité, à dégager du temps médical dans les CRMR et à créer de nouveaux outils.
- Etre une personne ressource pour tous les centres de la filière (conseil, aide méthodologique, formation) et développer la méthodologie d’élaboration des parcours de santé.
- Créer et animer un groupe de travail « Parcours maladies rares » interne à SENSGENE.
- Etre le représentant de la filière dans les groupes de travail externes du PNMR4 sur le sujet.
- Coordonner les actions stratégiques de la filière en matière de parcours de santé et augmenter les interactions avec les autres filières, notamment sur le sujet de la transition.
- Développer des partenariats avec les acteurs impliqués dans les parcours (associations, médico-social, institutions...) et en particulier les PEMR.
- Soutenir les centres dans la création ou la mise à jour d’outils associés au parcours : fiches Orphanet, arbres décisionnels, calendriers de suivis, cartes urgence, PNDS, Transition, …
- Aider au déploiement des outils de la santé numérique au service de la coordination des parcours maladies rares au sein des centres comme par exemple Mon Espace Santé
- Rendre visible les parcours auprès des professionnels de santé de la ville en organisant par exemple des évènements, webinaires, podcast, …ou en créant des outils pédagogiques.
- Animer des formations sur le sujet.
- Collaborer avec les associations de patients et développer des partenariats avec les acteurs maladies rares nationaux travaillant sur ces sujets
- Si l’opportunité se présente, aider à la rédaction et à la soumission de projets innovants de type Article 51 ou projet en SHS.
Gestion administrative relative à ces activités : reporting à l’équipe de coordination de la filière et à la DGOS pour la réalisation des bilans.
Vie de la filière, pour 20% du temps : assurer le lien entre le centre de référence OPHTARA et l’équipe projet de la filière basée à Strasbourg, être un appui organisationnel, sur le site de Necker, au chargé de mission en charge des staffs multisites de la filière, aider à l’organisation d’un événement national et/ou international coordonné une fois par an par le CRMR OPHTARA et participer aux actions de communication et de visibilité de la filière pendant les congrès médicaux, forums ou évènements permettant la présentation de la stratégie de la filière en matière de parcours de santé.