Département : de génétique médicale d’APHP.Sorbonne université – Pr Eric LEGUERN
L’unité fonctionnelle : Unité fonctionnelle de génomique chromosomique site Armand Trousseau
Responsable médical : Dr Laïla EL KHATTABI
Cadre du service : Delphine VOUJON

L’unité de Génomique Chromosomique de l’hôpital Armand TROUSSEAU est située dans le bâtiment Ketty Schwartz.
Cette unité assure la prise en charge des examens de cytogénétique conventionnelle et moléculaire (caryotype, hybridation in situ fluorescente et analyse chromosomique sur puce à ADN) en prénatal et postnatal nécessaires à la réalisation du diagnostic. Elle réalise également des analyses utilisant des techniques innovantes tel que la cartographie optique du génome (Bionano) et prochainement le séquençage long read (Nanopore) pour identifier ou caractériser des variations de structure chromosomiques.
Cette activité est amenée à évoluer dans un avenir proche nécessitant l’intégration de nouvelles techniques de biologie moléculaire (en particulier de séquençage à haut débit (exome, RNAseq) et séquençage Sanger) dans le cadre d’un projet de rapprochement avec l’unité de génomique du développement de la Pitié-Salpêtrière). La formation des techniciens aux différentes techniques sera donc organisée dans ce but.

L’équipe de cytogénétique est composée de 2 MCU-PH, 1 PH,1 AHU, 1 PHC, 0,5 ETP praticien attaché, 2 internes, 1 Cadre, 12 techniciens (11,4 ETP),1 secrétaire médicale et 1 agent hospitalier.

Mission générale :

Assurer sous la responsabilité et le contrôle effectif des biologistes, la prise en charge des examens de cytogénétique provenant des services de soins et des établissements extérieurs.

MISSIONS PERMANENTES :

· Réception et enregistrement des examens après contrôle de la conformité des prélèvements par rapport aux recommandations des bonnes pratiques

· Réalisation, en collaboration avec les biologistes médicaux, des tâches techniques et administratives en vue du diagnostic

· Participation à l’interprétation des dossiers avec les biologistes médicaux

· Suivi des actes techniques et validation informatique

· Polyvalence sur les différents postes techniques du laboratoire

· Application des recommandations de bonnes pratiques et des procédures en vigueur

· Entretien et maintenance des appareils

· Gestion des réactifs et des consommables

MISSIONS SPECIFIQUES :

· Participer à l’encadrement de stagiaires/internes

· Réalisation des tâches déléguées en tant que référent sur différents domaines (commandes, informatique, métrologie, secteur…)

· Remplacement de l’agent en son absence en fonction des tâches spécifiées

· Réalisation de tâches ponctuelles demandées par l’encadrement ou la responsable de l’UF

· Participation active aux réunions de l’UF

· Participation à la validation et à la mise en place de nouvelles techniques

Le transfert de l’activité au centre de génétique chromosomique et moléculaire de la Pitié-Salpêtrière est prévue dans les mois à venir (avant fin 2024). Ce projet de transfert s’accompagne d’une fusion avec l’UF de Génomique du développement de la Pitié-Salpêtrière qui réalise des analyses chromosomiques sur puce à ADN, des analyses d’exome, RNAseq, PCR quantitative…

Poste à pourvoir le 01/01/2025