Le service de Médecine Génomique des Maladies Rares est une des trois composantes de la fédération de médecine génomique AP-HP Centre-Paris Cité. Il est bi-site (Necker - HEGP) et centré sur l’hôpital Necker-Enfants Malades. 

Les quatre unités fonctionnelles sont les suivantes :

-        Neurodéveloppement – Neurologie – Métabolisme - Mitochondries (N2M2). 

-        Développement - Morphogénèse (DM)

-        Rein – Cœur – Vaisseaux - Épithélium (RCVE). 

-        Médecine Préimplantatoire, Prénatale, Périnatale, Pathologie fœtale et Placentaire (MP5).

Ces unités fonctionnelles s’appuient sur 3 laboratoires de diagnostic du service : 

-        Le laboratoire de biologie génétique de l’hôpital Necker - Enfants Malades qui assure le diagnostic de pathologies géniques et chromosomiques de maladies rénales, digestives, neuromusculaires, osseuses, mitochondriales, métaboliques, dermatologiques, de la surdité et de la déficience intellectuelle avec ou sans malformation congénitale au stade préimplantatoire, prénatal ou postnatal

-        Le laboratoire de génétique de l’HEGP, secteur dédié aux maladies génétiques du cœur, des vaisseaux et des tubulopathies

-        Le laboratoire de fœtopathologie

Missions générales

-        Prise en charge et enregistrements des demandes d’analyses

-        Réalisation des analyses et interprétation des résultats sous contrôle du biologiste responsable

-        Validation technique des actes relevant de sa compétence

-        Vérification de l’état des stocks des réactifs et des consommables

-        Préparation de réactifs

-        Veille du bon fonctionnement des appareils, entretien et maintenance technique courante

-        Gestion des contrôles internes et externes

-        Participation au programme d’amélioration continue de la qualité

-        Mise en application des règles d’hygiène et de sécurité

-        Maintien du niveau de compétences compte tenu de l’évolution des technologies

-        Formation et encadrement des nouveaux arrivants et stagiaires

Missions spécifiques : 

-        Réalise les analyses et interprète les résultats sous contrôle du médecin responsable, 

-        Extraction d’ADN, ARN, 

-        Purification d’ADN pour le NGS

-        PCR

-        Séquençage automatique NGS (exomes prénataux), Sanger

-        Analyse des fragments par PCR de microsatellites

-        Détection de mutation, 

-        Étude des mécanismes moléculaires impliqués dans certaines pathologies.

-        Utilisation de bases de données de bio-informatique

-        Analyse génétique des malformations fœtales

-        Exome rapide

-        Etude de transcripts (ARN)

-        Prise en charge des analyses de gènes responsables de maladies neurosensorielles (surdités) en post natal. 

-        Migration électrophorétique sur gel d’agarose

-        Réalisation de PCR quantitative pour détermination du sexe fœtal dans le sang maternel

-        Réalisation de DPN

-        Réalisation de mises au point de techniques de biologie moléculaire.