Présentation du service :

Assure une activité de diagnostic maladies rares et de Pharmacogénétique/médecine de Précision 

L’UF GMP bénéficie d’un accès complet à la plateforme mutualisée de génétique constitutionnelle du GHU APHP.Université Paris Saclay :
- Plateau de Génétique moléculaire – site de Bicêtre : Séquenceurs Capillaires (ABI3730S, Seqstudio), PCR en temps réelle (QS7 et QS5), séquençage Illumina (Nextseq550 : NGS + plateforme microarray, Miseq), plateforme Galaxy Diagnostique du GHU Paris Saclay et outils bioinformatique APHP MOABI.
-Plateau de Cytogénétique/cytogénomique – site d’Antoine Béclère avec Caryotype, FISH et ACPA.

L’UF GMP assure aussi bien le diagnostic génétique des maladies rares et des activités des pharmacogénétique/médecine de précision dans le cadre de différents projets de recherche clinique.  Pour les maladies rares, l’UF GMP assure des analyses de génétique constitutionnelle post-natales (en lien avec la plateforme d’Expertises Maladies Rares APHP.Université Paris Saclay, Pr Philippe Labrune et Dr Claire Bouvattier) et anténatales (en lien CPDPN du Pr Alexandra Benachi).

Ces activités sont adossées à 7 centres de référence de prise en charge des maladies rares et labellisées par 4 LBMR par le Ministère :
LBMR Infertilités masculines et féminines d’origine génétique, et autres désordres du développement sexuel et maladies endocriniennes rares.
LBMR Pathologies hépatobiliaires: cholestases génétiques

Réaliser et traiter des prélèvements biologiques à des fins d’analyses biomédicales qui concourent à la prévention, au dépistage, au diagnostic, au traitement et à la recherche.

Traitement pré analytique des échantillons

Réception, validation et contrôle de la conformité des prélèvements

Mise en œuvre des techniques d’analyses de génétique moléculaire pharmacogénétique 

Extraction – PCR, Sanger, analyse de fragments, MLPA-MSMLPA, séquençage nouvelle génération (NGS)

Travail sur une plate-forme de génétique 

Validation analytique et biotechnique des résultats

Maintenance courante et préventive et/ou corrective des systèmes d’analyses

Gestion des stocks 

Rédaction et mise à jours des documents qualité :

Respect des procédures rédigées par le service. 

Mise en œuvre des procédures d’élimination des déchets

Gestion courante des systèmes informatiques dédiés

Tutorat - Formation technique des stagiaires

Vos avantages : 

Avantages liés au statut et à la fonction : 

- Prime de service réservée aux nouveaux stagiaires et titulaires (versée en 2 fois en juin et décembre)

- Promotion professionnelle : Possibilité de financement des départs en instituts de formation cadre de santé

Aide à l'installation et au logement : 

- Aide à l’installation : jusqu’à 1000 € nets versés par l’Agospap sous conditions de ressources pour les titulaires et CDD sur poste permanent

- Possibilité de logement à tarif préférentiel pour les titulaires

Avantages sociaux : 

- Remboursement du pass Navigo à hauteur de 75%  et/ou forfait mobilités durables

- Accès au restaurant du personnel à tarifs avantageux

- Place en crèche selon disponibilités

- Stationnement dans l’enceinte de l’hôpital ou à proximité, parking vélos

- Chèques emploi-service CESU AP-HP pour les titulaires et CDD sur poste permanent

- Prestations AGOSPAP : Accès à une offre de loisirs (spectacles, cinémas…) et de vacances à tarifs préférentiels + diverses aides financières pour les titulaires et CDD sur poste permanent

- Supplément Familial de Traitement (SFT) pour les parents avec enfant(s) à charge

- Accès à une offre de formation continue conséquente
 

- Accès à l’espace détente : séances de relaxation…